Η νόσος Erdheim-Chester (ECD) είναι μια σπάνια μορφή Ιστιοκυττάρωσης από μη Langerhans κύτταρα. Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι η υπερβολική παραγωγή ιστιοκυττάρων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων. Αυτά τα κύτταρα, που υπό φυσιολογικές συνθήκες καταπολεμούν τις λοιμώξεις και τους τραυματισμούς, συσσωρεύονται σε διάφορα όργανα και ιστούς και μπορούν να προκαλέσουν ποικιλία συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας οργάνων.
Η ECD είναι μια νόσος που συνήθως εκδηλώνεται στη μέση ηλικία, με μέση ηλικία εμφάνισης τα 53 έτη. Μπορεί να προσβάλλει τόσο άνδρες όσο και γυναίκες. Το ποσοστό εμφάνισης δεν είναι γνωστό, εντούτοις πιστεύεται ότι υποδιαγιγνώσκεται ή/και ότι διαγιγνώσκεται εσφαλμένα. Σήμερα, δεν κατηγοριοποιείται ως καρκίνος, διαταραχή του ανοσοποιητικού ή λοίμωξη. Δεν πιστεύεται ότι είναι μεταδοτική ή κληρονομική. Η αιτία της είναι άγνωστη.
Η νόσος αυτή επηρεάζει κυρίως τα επιμήκη οστά (χέρια και πόδια), μπορεί όμως να προσβάλλει τους ιστούς πίσω από τους οφθαλμικούς βολβούς, τους νεφρούς, το δέρμα, τον εγκέφαλο, τους πνεύμονες, την καρδιά, την υπόφυση και τμήμα του οπίσθιου κοιλιακού τοιχώματος που ονομάζεται οπισθοπεριτοναϊκός χώρος. Ορισμένες φορές η ECD συγχέεται με την Ιστιοκυττάρωση του κυττάρου του Langerhans (LCH). Ωστόσο, τα αποτελέσματα βιοψίας του επηρεασμένου ιστού διαφέρουν σε πολλά σημεία από αυτά της LCH και μπορούν να αποτελέσουν βάση οριστικής διάγνωσης. Τα κύτταρα στην ECD έχουν θετική χρώση για τις ίδιες πρωτεΐνες με αυτές στη νόσο του νεανικού ξανθοκοκκιώματος (JXG), όμως η κλινική εμφάνιση και ηλικία διαφέρουν. Τα συμπτώματα και η πορεία της νόσου εξαρτώνται από τη θέση και την έκταση της βλάβης στα εσωτερικά όργανα (δηλ. νόσος εκτός των οστών).
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Erdheim-Chester;
Τα συμπτώματα της ECD μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στον συντονισμό, δυσαρθρία, διαταραχές της συμπεριφοράς και ταχεία, ακούσια κίνηση των ματιών
- Εξόφθαλμο, διαταραχές της όρασης συμπεριλαμβανομένης διπλωπίας, κίτρινα εξογκώματα στα βλέφαρα
- Πόνο στα οστά (κυρίως στα χέρια και τα πόδια)
- Πόνο και δυσλειτουργία των νεφρών
- Οσφυαλγία και άλγος στο στομάχι
Ποια είναι η θεραπεία για τη νόσο Erdheim-Chester;
Καθώς πρόκειται για μια πολύ σπάνια νόσο, δεν έχει καθιερωθεί κάποιο ευρέως αποδεκτό πλάνο θεραπείας. Έχουν ωστόσο χρησιμοποιηθεί διάφορες θεραπείες από μεμονωμένους ιατρούς με διαφορετικούς βαθμούς επιτυχίας. Μία από αυτές περιλαμβάνει τη χορήγηση συστηματικών κορτικοστεροειδών, ένα είδος φαρμάκου με βάση τις ορμόνες που μειώνει τη φλεγμονή στο σώμα. Μια άλλη θεραπεία είναι η ανοσοθεραπεία με ιντερφερόνη, η οποία αποκαθιστά την ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να καταπολεμά τις λοιμώξεις.
Χορηγείται συνήθως με ένεση χημειοθεραπείας, αγωγή που χορηγείται συνήθως ενδοφλέβια για να ελεγχθεί η υπερπλασία των Ιστιοκυττάρων. Επίσης, ως θεραπεία, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ακτινοθεραπεία και χειρουργική επέμβαση.
