Η αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: HLH) είναι μια σπάνια διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος που προσβάλλει κυρίως βρέφη μικρής ηλικίας και παιδιά, αν και μπορεί να αναπτυχθεί για πρώτη φορά σε οποιαδήποτε ηλικία.
Σύμφωνα με μια μελέτη μεγάλου πληθυσμού που δημοσιεύθηκε στη Σουηδία, εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1,2 περιπτώσεις στο ένα εκατομμύριο. Η HLH συχνά αναφέρεται είτε ως «πρωτογενής» που είναι μια κληρονομική μορφή της νόσου, είτε ως «δευτερογενής», μια μορφή που σχετίζεται με λοιμώξεις, ιούς, αυτοάνοσες παθήσεις και κακοήθειες (καρκίνους).
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστιοκυττάρωσης;
Τα συμπτώματα της HLH μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Επίμονο πυρετό, συχνά υψηλό
- Δυσλειτουργία του ήπατος και του σπλήνα
- Προβλήματα συντονισμού
- Αιφνίδια τύφλωση
- Διογκωμένους λεμφαδένες
- Επιληπτικές κρίσεις, ευερεθιστότητα και κόπωση
- Ανοσολογική δυσλειτουργία
- Δερματικό εξάνθημα
- Μη φυσιολογικές εξετάσεις αίματος
- Αδυναμία των νεύρων του προσώπου/των ματιών
- Παράλυση και κώμα (πολύ σπάνια)
Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στην πρωτογενή και τη δευτερογενή μορφή της HLH;
Η πρωτογενής μορφή της HLH είναι επίσης γνωστή ως οικογενής αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση (familial hemophagocytic Iymphohistiocytosis: FHLH ή FHL). Παρουσιάζεται όταν κληρονομούνται ελαττωματικά γονίδια είτε και από τους δύο γονείς (αυτοσωμική υπολειπόμενη) ή μόνο από τη μητέρα. Από το 1999, έχουν αναγνωριστεί πέντε γονίδια που αντιστοιχούν σε πέντε τύπους αυτοσωμικής υπολειπόμενης HLH.
Η δευτερογενής HLH συχνά διαγιγνώσκεται σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό που να σχετίζεται με αυτήν τη μορφή της νόσου. Παρότι δεν έχει αποδειχθεί ότι προκαλείται από εμβολιασμούς, ιικές λοιμώξεις όπως ο ιός Epstein-Barr, ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV) ή ο ιός του έρπητα, και άλλες υποκείμενες νόσους, είναι πιθανό να σχετίζεται με τα παραπάνω.
Ποια είναι η θεραπεία για την αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση;
Η θεραπεία της HLH/FHL μπορεί να περιλαμβάνει συνδυασμό χημειοθεραπείας, ανοσοθεραπείας και λήψης στεροειδών. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν αντιβιοτικά και αντιικά φάρμακα. Αυτές οι θεραπείες μπορεί να ακολουθηθούν από μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων σε ασθενείς με επίμονη ή υποτροπιάζουσα HLH ή σε ασθενείς με FHL.
